遺伝子マーカー

　ヒトのゲノムは約30億塩基対からなるが，塩基配列には微妙な個体差が存在する．両親由来の１対の相同染色体に１対存在する対立遺伝子の間にも塩基配列の小さな差異が存在する．その違いを検出するために開発されてきたのが遺伝子マーカーである．

　塩基配列上の個体差が制限酵素の認識部位に位置する場合には，特定の制限酵素によるゲノム切断片の長さに違いが生じるために，サザンブロツトによってバンドのパターンの違い(これを多型性と呼ぶ)が検出される.これを制限醉素断片長多型性(ＲＦＬＰ : restriction fragment length polymorphism)マーカー，あるいはリフリップと呼ぶ．

　一方，ヒトのゲノムにはVNTR(variale number of tandem repeat)と呼ばれる，反復単位が7～40塩基対の単純な繰り返し塩基配列がみつかっている．ＶＮＴＲの反復回数には個人差かおるため, VNTRの近傍のオリゴヌクレオチドを化学合成し, PGR法を用いて増幅すると反復回数の多い人ほど長いＤＮＡ断片を生じる．このＤＮＡ断片は多量に増幅されているためアガロースゲル電気泳

　ヒトのゲノムにはもう１つ，マイクロサテライトと呼ばれるCT, CAなどの2～7塩基の短い繰り返し塩基配列が存在することが知られている．マイクロサテライトも繰り返しの回数が個人によって異なるのでＰＣＲによって検出することができる．このマーカーは個体間の差異がとても大きい点は有用であるが，偽のバンドが出やすく，判定に誤差が生じやすいので注意が必要である．